Testele oncogenetice BRCA 1 și 2

Ce sunt testele oncogenetice pentru BRCA 1 și 2?

Când știi că ai în familie o predispoziție mare spre dezvoltarea unei forme de cancer, trăiești cu frica că poate tu urmezi.

Dar nu trebuie să fie așa, căci poți alege să știi din timp dacă ai moștenit mutațiile genetice de la părinții tăi și dacă ești predispusă să dezvolți cancer de sân sau ovarian, iar timpul crede-ne că este prietenul tău!

 
Printr-o procedură nedureroasă ce implică secvențierea completă a genelor BRCA1 și BRCA2, te poți testa pentru eventuale mutații genetice și poți afla care este riscul genetic de a dezvolta cancer mamar sau ovarian! 

Aceste testări depistează mutația genelor respective; sunt, de fapt, teste genetice care determină probabilitatea statistică de a dezvolta cancer mamar sau ovarian și nu sunt teste diagnostice. O femeie poate moșteni gena BRCA de la mamă sau de la tată. Mutațiile genelor BRCA sunt dispuse pe cromozomii 13 și 17 și se transmit autozomal dominant.

Știai că ...

• Aproximativ 15% din cancerele mamare și ovariene sunt datorate factorului genetic (se moștenesc)?
• Mai mult de 50% din femeile cu mutații ale genei BRCA1 și BRCA2 dezvoltă cancer de sân până în vârsta de 50 de ani, comparativ cu 2% din cele fără această mutație?
• O femeie cu cancer de sân în antecedente și mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de 65% de a dezvolta cancer la sânul contralateral (comparativ cu 15% pentru persoanele fără aceasta mutație)?
• Totodată, femeile cu cancer de sân și defect BRCA au risc de 10 ori mai mare de apariție a cancerului ovarian secundar?
• Cancerele de sân descoperite în stadii incipiente, adică 0 și 1, pot fi tratate în peste 94% din cazuri?
• 44% din femeile de până la 70 de ani cu mutații ale genei BRCA pot dezvolta cancer ovarian comparativ cu < 2% în populația normală?
• Barbații pot moșteni, de asemenea, riscul crescut de dezvoltare a cancerului de sân, în general prin alterarea genei BRCA2?

Ce sunt BRCA1 și BRCA2?

În general, mutațiile în materialul genetic pot duce la dezvoltarea anormală a celulelor, deoarece gena nu mai poate regla diviziunea celulară. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 pot provoca apariția cancerelor de sân și ovarian, atât la tine, cât și la copiii tăi.

O fată, care ajunge ulterior femeie, poate moșteni gena BRCA de la mamă sau de la tată. Cum funcția genei BRCA este aceea de a repara țesuturile distruse și de a asigura creșterea normală a țesuturilor, mutațiile pe această genă aduc disfuncționalități care pot duce în final la cancer mamar sau ovarian.

Cu toate acestea, nu orice persoană cu o genă BRCA defectă va dezvolta cancer de sân /de ovar. Multe femei cu gena BRCA defectă rămân sănătoase. Modificările acestor gene, deci, doar cresc riscul de a dezvolta cancer de sân/de ovar, fiind genetice și nu diagnostice.

Cum se desfășoară testul?

Anterior testării BRCA1 și BRCA2, recomandăm programarea unei ședințe de consiliere genetică cu un specialist, în care acesta îți va pune câteva întrebări despre istoricul personal și cel familial și în plus, te va ajuta să înțelegi beneficiile și riscurile unei testări.

Examenul BRCA1 și BRCA2 propriu-zis constă într-o procedură simplă de recoltare a unei probe de 10ml de sânge și uneia de salivă pentru analiza ADN-ului. Scopul este de a identifica eventuale polimorfisme sau mutații în genele susceptibile. După efectuarea testării BRCA, pacientul află prin reultatul obținut în câteva săptămâni dacă moștenește mutația la nivelul genei BRCA și primește o estimare de risc de a dezvolta cancer de sân sau ovarian.

Cui îi este recomandat testul?

Testarea BRCA se adresează în special persoanelor care sunt susceptibile de a avea o mutație moștenită, bazat pe istoricul personal sau de familie, sau care au anumite tipuri de cancer de sân. Testarea genetica BRCA nu este o testare de rutină, de aceea se impune un consult genetic pre testare.

Recomandări pentru efectuarea testelor genetice:

• 2 rude de gradul I cu cancer de sân apărut (cel puțin la una dintre ele) înaintea vârstei de 50 ani; *(rudă de gradul I înseamnă părinți, copii, frați, surori)
• 3 sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer de sân apărut la orice vârstă;
• cancer de sân și cancer de ovar în familie;
• o rudă de gradul I cu cancer la ambii sâni;
• 2 sau mai multe rude cu cancer de ovar;
• o rudă cu cancer de sân și cancer de ovar;
• o rudă bărbat cu cancer de sân.

Rezultatele testului BRCA

Este important ca raportul final să fie furnizat în cadrul unui consult genetic unde specialistul îi va explica pacientului rezultatul testării și care sunt opțiunile și măsurile pe care le poate urma pentru a preveni sau întârzia debutul bolii.

1. Test pozitiv:
Testul BRCA pozitiv semnifică prezența unei mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2.
Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas, colon, prostată).
Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului BRCA reprezintă un risc crescut pentru dezvoltarea unui al doilea cancer.
2. Test negativ la pacienți cu cancer, dar fără mutații genetice în familie:
Explicațiile pentru testul BRCA negativ sunt :
a. cancerul se datorează unor factori combinați: factori de mediu, stil de viață;
b. cancerul se datorează altor mutații genetice.
3. Test negativ la pacienți cu mutații genetice în familie:
Testul BRCA negativ asociat cu prezența la membrii familiei a unor mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, semnifică faptul că riscul de dezvoltare al unui cancer de sân sau de ovar, este similar cu riscul populației generale, cu condiția să nu existe factori de risc suplimentari (alte cancere în familie, prezența de atipii celulare).

Ce poți să faci dacă rezultatul este pozitiv?

Dacă rezultatul este pozitiv, recomandarea specialiștilor este să faci controale preventive cu o frecvență ridicată, pentru a fi sigură că predispozițiile nu se transformă în afecțiuni.

Este nevoie ca periodic să te programezi la ecografie mamară bilaterală, mamografie după vârsta de 40 de ani, ecografie transvaginală și analize ginecologice precum testul Babeș-Papanicolau sau analiza secreției vaginale.

Ce factori de risc sunt pentru cancerul de sân, exceptând gena modificată BRCA?

• prima menstruație (menarhă) înainte de 12 ani/ menopauză după 55 ani;
• prima naștere după vârsta de 30 ani/ nici o naștere (nuliparitate);
• obezitate în menopauză;
• consum de alcool (mai mult de 2 pahare pe zi);
• terapie de substituție hormonală în menopauză;
• hiperplazie atipică de sân sau carcinom lobular în situ (CLIS);
• radioterapie a toracelui sau trunchiului superior în antecedente;
• istoric familial de cancer de sân.