✓ Ce este Triplu Test în sarcină
✓ Ce presupune Triplu Test
✓ Ce anomalii poate depista Triplu Test înainte de naștere
✓ Când se face Triplu Test
✓ Factori de risc Sindrom Down (ce riscuri pot fi identificate cu Triplu Test)
✓ Interpretarea rezultatelor
✓ Avantaje Triplu Test
✓ Cât costă Triplu Test de sarcină? - Listă prețuri

În timpul sarcinii este necesar să efectuezi o serie de teste prin care te poți asigura că micuțul tău va veni pe lume sănătos. Medicul ginecolog și medicul imagist care îți efectuează ecografiile de sarcină/morfologiile fetale îți vor recomanda Dublu Test și Triplu Test, teste cu ajutorul cărora se poate depista din timp riscul crescut pentru anomalii genetice.

Triplu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Foarte important, Triplu Test nu este o metodă de diagnostic de certitudine care să îți ofere 100% garanție că fătul nu va dezvolta pe parcurs afecțiuni și anomalii.

Triplu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down, Sindrom Edwards sau Sindrom Patau, ci oferă o estimare a riscului de a dezvolta o sarcină cu anormalități cromozomiale, fiind un punct de plecare în recomandarea altor investigații suplimentare  - amniocenteza, intervenție invazivă care constituie o metodă de diagnostic sigură.

Află tot ce trebuie să știi despre Triplu Test de la Dr. Cristian Florin Nicolae, medic primar imagist supraspecializat în Morfologia Fetală!

CE ESTE TRIPLUL TEST ÎN SARCINĂ?

Triplul Test (screening prenatal trimestrul II) în sarcină este o analiză utilă mai ales femeilor care nu au făcut Dublu Test în trimestrul 1 de sarcină,  care te poate informa despre posibilele malformații congenitale ale fătului (detectarea riscului de anomalii cromozomiale și a defectelor de tub neural).

Dacă te întrebai ce înseamnă de fapt Triplu Test și de ce se numește astfel, află că:

Triplul Test (Testul Kettering sau Testul Bart) este un test de screening care verifică trei parametri biochimici din sângele gravidei - alpha-fetoproteină (AFP), human chorionic gonadotropina (hCG)) și estriol) -  pentru a depista defectele de tub neural (spina bifida) și anomaliile cromozomiale (trisomia 13, 18 și 21 – sindromul Down).

CE PRESUPUNE TRIPLUL TEST? CUM SE EFECTUEAZĂ?

Testul markerilor serici din trimestrul II de sarcină/Triplu Test (săptămânile 15-20) evaluează riscul bebelușului de a dezvolta o serie de afecțiuni și anomalii congenitale pe baza unei corelații între a) datele clinice materne (vârsta maternă, vârsta gestațională, greutate, rasă, status diabetic, fumat, numărul feților – sarcină gemelară, reproducerea asistată)  și b) analiza valorilor din sângele gravidei a trei hormoni:

✓ alfa-fetoproteina (AFP);
✓ beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG);
✓ estrogen (estriolul neconjugat sau uE3).

Pentru realizarea Triplului Test se folosește o cantitate foarte mică de sânge venos.

ÎN CAZUL ÎN CARE SUNT DEPISTATE VALORI ANORMALE, MEDICUL ÎȚI VA RECOMANDA INVESTIGAȚII SUPLIMENTARE (AMNIOCENTEZA) PENTRU CONFIRMAREA SUSPICIUNII DE ANOMALIE.

Uneori, screening-ul efectuat în trimestrul II de sarcină diferă în funcție de numărul markerilor serici investigat. Medicul ginecolog sau imagist poate recomanda: TRIPLU TEST (verifică trei parametri biochimici din sângele gravidei - AFP, HCG, estriol) sau CVADRUPLU TEST (verifică patru parametri biochimici din sângele gravidei - AFP, HCG, estriol, inhibina A).

CE ANOMALII POT FI DETECTATE ÎNAINTE DE NAȘTERE? CARE SUNT CELE MAI FRECVENTE ANOMALII GENETICE?

Triplul Test (Screening prenatal de trimestru II) este un test de screening de mare acuratețe, care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale și genetice la făt, precum:  

✓ sindrom Down (trisomie 21);

✓ sindrom Edwards (trisomie 18);

✓ sindrom Patau (trisomie 13).

ATENȚIE! Triplu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down, Sindrom Edwards sau Sindrom Patau, ci oferă o estimare a riscului de a dezvolta o sarcină cu anormalități cromozomiale, fiind un punct de plecare în recomandarea altor investigații suplimentare -  amniocenteza, intervenție invazivă care constituie o metodă de diagnostic sigură.

VALORI DE REFERINȚĂ

Triplul Test de sarcină are un procentaj de detecție de 85% pentru defectul de tub neural, 60 - 70% pentru sindromul Down (trisomie 21) și 60% pentru Sindrom Edwards (trisomia 18), cu o rată de 5% de rezultate fals-pozitive.

Pentru creșterea ratei de detecție a Sindromului Down și a Sindromului Edwards și pentru reducerea rezultatelor fals-pozitive poate fi efectuat CVADRUPLUL TEST de sarcină.

 

CÂND SE FACE TRIPLUL TEST?

Triplu Test este un test de screening prenatal ce se efectuează obligatoriu în TRIMESTRUL II de sarcină, în SĂPTĂMÂNILE 15-20 DE SARCINĂ. Acuratețea rezultatelor crește dacă testul este efectuat în săptămânile 16-18.

Testul este o metodă de screening recomandată oricărei femei însărcinate, cu precădere celor care se regăsesc în următoarele situații:

✓ Istoric medical în familie - cazuri de anomalii cromozomiale din naștere;
✓ Vârsta maternă de peste 35 de ani;
✓ Utilizarea de medicamente sau substanțe stupefiante, ce au efect nociv asupra dezvoltării bebelușului;
✓ Diabet (insulino-dependent);
✓ Infecție virală în timpul sarcinii;
✓ Expunere la un nivel ridicat de radiatii în timpul sarcinii

FACTORI DE RISC SINDROM DOWN (CE RISCURI POT FI IDENTIFICATE)

VÂRSTA MATERNĂ

Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă). Odată cu înaintarea în vârstă a mamei crește riscul pentru trisomiile fetale (13,18,21). Este foarte important, mai ales pentru femeile cu vârsta de peste 35 de ani, să facă Triplu Test pentru a se asigura că bebelușul lor este sănătos.

SARCINI ANTERIOARE AFECTATE DE ANEUPLOIDII FETALE

Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.

COVARIABILE MATERNE

MoM (multiplu de mediană) pentru cei trei markeri serici și pentru translucența nucală – date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt – va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos

✓ GREUTATEA MATERNĂ - Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analiților. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
✓ DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT - Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzatoare a MoM.
✓ FUMATUL - Influențează concentrația markerilor serici și poate afecta performanța screening-ului. De aceea, programul ajustează MoM în funcție de statusul fumătoare/nefumătoare.
✓ ORIGINEA ETNICĂ (RASA) - Există variații ale medianelor pentru  unul sau mai mulți markeri serici în funcție de grupul etnic din care aparține mama, de aceea programul va ține cont de această informație.

ESTE TRIPLUL TEST SUFICIENT?

Triplu Test evaluează valorile a trei parametri biochimici din sângele gravidei. Dacă valorile sunt mai mici sau mai mari decât cele normale, gravida trebuie să efectueze investigații suplimentare pentru confirmarea suspiciunii de anomalie.

Un rezultat pozitiv la acest test nu înseamnă un diagnostic o anomalie cromozomială la făt, ci faptul că fătul are un risc crescut de malformație. Pentru confirmarea diagnosticului, gravida trebuie să efectueze ulterior amniocenteza (studiul cromozomilor fătului), iar pentru tulburările de tub neural sunt necesare ecografii suplimentare.

ATENȚIE! Nu toate anomaliile fetale pot fi identificate cu ajutorul Triplului Test. Numeroase funcții care nu sunt legate de sistemul nervos nu pot fi detectate cu aceasta investigație, pentru că ele apar după săptămâna a 20-a de sarcină. De asemenea, nu pot fi depistate disfuncțiile renale, malformațiile membrelor și patologiile de creștere.

INTERPRETAREA REZULTATELOR

Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).

✓ SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific  (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
 
✓ SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
 
✓ DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezulta din defectul de închidere al tubului neural. Apar în primele 28 de zile de gestație.
 

CÂT DE SIGUR ESTE TRIPLUL TEST?

În 80% dintre cazuri, Triplu Test oferă rezultate corecte asupra riscului de a dezvolta anomalii în dezvoltare al fătului, ce ajută mama să facă investigații suplimentare și să ia măsurile necesare pentru a se asigura că face cele mai bune alegeri pentru ea și bebelușul ei.

Foarte important, în 2 din 10 cazuri rezultatul testul poate fi fals-negativ sau fals-pozitiv. De aceea, este recomandat ca gravidele ce prezintă deja factori de risc precum vârsta de peste 35 de ani sau un istoric medical de anomalii genetice să efectueze investigații suplimentare (morfologie de sarcină 3D-4D, amniocenteză, prenatest).

Este important de știut că un screening complet îți oferă o mare siguranță că bebelușul tău va veni pe lume sănătos. Însă, rămâne în continuare un risc de 5-7% ca o anomalie cromozomială să nu fie depistată la timp.

AVANTAJE ȘI DEZAVANTAJE TRIPLU TEST

AVANTAJE

+ Este un test cu acuratețe ridicată ce are rate de reușită în peste 80% din cazuri.

+ Triplu Test est o metodă de screening noninvazivă, ce nu prezintă nicio reacție adversă nici pentru gravidă, nici pentru bebeluș.

+ Testul se efectuează rapid - probele de sânge sunt prelevate în 10 minute.

DEZAVANTAJE

- În cazul în care pacienta a efectuat deja sau urmează să efectueze ecografie de sarcină și amniocenteză, rezultatele triplului test nu vor mai fi utile pentru diagnostic.

- Tiplul Test nu oferă un diagnostic de certitudine, ci evaluează un risc. De aceea, mamele care refuză să efectueze amniocenteză nu vor avea un rezultat medical definitoriu doar pe baza Triplului Test.

- Este disponibil doar în centre/laboratoare specializate.

 

DIFERENȚA DINTRE DUBLU ȘI TRIPLU TEST

Este foarte important să efectuezi atât Dublu Test, cât și Triplu Test la recomandarea medicului care îți monitorizează sarcina.

Screening-ul de trimestru I a) te ajută să depistezi precoce riscul crescut de apariție al anomaliile cromozomiale la făt și b) este util și pentru efectuarea testului integrat, care combină informațiile furnizate de markerii serici evaluați în primul trimestru de sarcină (Dublu Test) cu informațiile obținute în doilea trimestru de sarcină (Triplu Test).