Teste genetice pentru cancerul mamar și ovarian: testul pentru genele BRCA1 și BRCA2
Articol realizat cu ajutorul Dr. Beatrice Median - Medic primar Imagistică medicală
Te-ai întrebat vreodată dacă ești predispusă la cancer mamar sau ovarian?
Ai avut cazuri de de îmbolnăviri cu cancer în familie, iar acum vrei să știi care este probabilitatea de a dezvolta o astfel de afecțiune gravă?
Vestea bună este că medicina de astăzi te ajută să îți răspunzi la toate întrebările pe care le ai. Donna Medical Center îți pune la dispoziție testele oncogenetice BRCA1 și BRCA2 care îți spun printr-un test de sânge sau salivă dacă ai moștenit mutații genetice periculoase.
Ce sunt testele genetice BRCA1 și BRCA2?
Aceste testări depistează mutația genelor respective; sunt, de fapt, teste genetice care determină probabilitatea statistică de a dezvolta cancer mamar sau ovarian și nu sunt teste diagnostice. O femeie poate moșteni gena BRCA de la mamă sau de la tată. Mutațiile genelor BRCA sunt dispuse pe cromozomii 13 și 17 și se transmit autozomal dominant.
ATENȚIE! Testul genetic BRCA depistează mutația genei BRCA, deci este un test genetic și nu unul pentru cancer.
Cu toate acestea, nu orice persoană cu o genă BRCA defectă va dezvolta cancer de sân /de ovar. Multe femei cu gena BRCA defectă rămân sănătoase.
Modificările genelor BRCA1 și BRCA2 cresc însă riscul de a dezvolta cancer de sân/de ovar.
Cum se fac aceste teste?
Testarea pentru BRCA 1 și 2 este o procedură simplă și nedureroasă; presupune recoltarea de 10 ml de sânge sau a unei probe de salivă. Rezultatul testului genetic BRCA este obținut în câteva săptămâni.
Tipuri de mutatii ale genei BRCA:
- BRCA1 crește riscul pentru cancer de sân;
- BRCA2 crește riscul pentru cancer de ovar.
Factorii de risc pentru cancerul la sân:
- prima menstruație (menarhă) înainte de 12 ani/ menopauză după 55 ani;
- prima naștere după vârsta de 30 ani/ nici o naștere (nuliparitate);
- obezitate în menopauză;
- consum de alcool (mai mult de 2 pahare pe zi);
- terapie de substituție hormonală în menopauză;
- hiperplazie atipică de sân sau carcinom lobular în situ (CLIS);
- radioterapie a toracelui sau trunchiului superior în antecedente;
- istoric familial de cancer de sân.
Testul de screening se recomandă persoanelor cu un anumit fenotip/ istoric familial compatibil cu o mutație genetică după cum urmează:
- două rude de gradul I cu cancer de sân apărut (cel puțin la una din ele) înaintea vârstei de 50 ani. Rudă de gradul I înseamnă părinți, copii, frați, surori.
- trei sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer de sân apărut la orice vârstă;
- cancer de sân și cancer de ovar în familie;
- o rudă de gradul I cu cancer la ambii sâni;
- două sau mai multe rude cu cancer de ovar;
- o rudă cu cancer de sân și cancer de ovar;
- o rudă bărbat cu cancer de sân.
Suspectezi că ai putea să dezvolți pe parcursul vieții cancer de sân sau ovarian pe baza istoricului propriei familii?
Înscrie-te acum pentru recomandări și asistență gratuite, iar specialiștii noștri te vor contacta în cel mai scurt timp pentru a te ajuta să ai grijă de sănătatea ta.
În prezent, nu se recomandă testarea de rutină pentru mutațiile genelor BRCA femeilor care nu au factori de risc în familie.
Rezultatele testului BRCA:
1. Test pozitiv:
Testul BRCA pozitiv semnifică prezența unei mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2.
Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas, colon, prostată).
Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului BRCA reprezintă un risc crescut pentru dezvoltarea unui al doilea cancer.
2. Test negativ la pacienții cu cancer, dar fără mutatii genetice în familie:
Explicațiile pentru testul BRCA negativ sunt:
a. cancerul se datorează unor factori combinați: factori de mediu, stil de viață;
b. cancerul se datorează altor mutații genetice.
3. Test negativ la pacienții cu mutații genetice în familie:
Testul BRCA negativ asociat cu prezența la membrii familiei a unor mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA semnifică faptul că riscul de dezvoltare al unui cancer de sân sau de ovar este similar cu riscul populației generale, cu condiția să nu existe factori de risc suplimentari (alte cancere în familie, prezența de atipii celulare).
Observații:
- Dacă există istoric familial puternic sugestiv pentru cancer de sân, un rezultat negativ la testul BRCA nu înseamnă că pacienta nu va dezvolta cancer de sân.
- Doar 5 - 10% din cancerele de sân și ovar se asociază cu mutații ale genelor BRCA.
- Mai mult de 50% din femeile cu astfel de mutații dezvoltă cancer de sân până la vârsta de 50 de ani, comparativ cu 2% din cele fără această mutație.
- 44% din femeile de până la 70 de ani cu mutații ale genei BRCA pot dezvolta cancer ovarian comparativ cu < 2% în populația normală.
- O femeie cu cancer de sân în antecedente și mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de 65% de a dezvolta cancer la sânul contralateral (comparativ cu 15% pentru persoanele fără această mutație).
- Totodată, femeile cu cancer de sân și defect BRCA au risc de 10 ori mai mare de apariție a cancerului ovarian secundar.
- Barbații pot moșteni, de asemenea, riscul crescut de dezvoltare a cancerului de sân, în general prin alterarea genei BRCA2.
S-ar putea să te intereseze și...