Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Foarte important, Dublu Test nu este o metodă de diagnostic de certitudine care să îți ofere 100% garanție că fătul nu va dezvolta pe parcurs afecțiuni și anomalii.
Dublu test in sarcina (screening prenatal trim.I) nu pune diagnostic de Sindrom Down, Sindrom Edwards sau Sindrom Patau, ci oferă o estimare a riscului de a dezvolta o sarcină cu anormalități cromozomiale, fiind un punct de plecare în recomandarea altor investigații suplimentare – amniocenteza, intervenție invazivă care constituie o metodă de diagnostic sigură.
Află tot ce trebuie să știi despre Dublu Test de la Dr. Cristian Florin Nicolae, medic primar imagist supraspecializat în Morfologia Fetală!
Ce este dublul test în sarcină?
Dublu Test este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină). Este indicat ca ecografia de sarcină (morfologia de trimestru I) împreună cu Dublu Test să se efectueze la 12 săptămâni și 6 zile.
Ce presupune dublu test de sarcină?
Dublul test de sarcină presupune parcurgerea a doua etape, care trebuie să fie efectuate în aceeași zi, la maxim 24 de ore distanță unul față de celălalt (se face ecografia și apoi testul):
- examen ecografic – morfologia fetală de trimestru 1;
- examen de sânge – markeri biochimici fetali.
Când se face dublul test?
Dublu Test este un test de screening prenatal ce se efectuează obligatoriu în TRIMESTRUL I de sarcină, în SĂPTĂMÂNILE 11-14 DE SARCINĂ. Este indicat ca ecografia de sarcină (morfologia de trimestru I) împreună cu Dublu Test să se efectueze la 12 săptămâni și 6 zile.
Ce anomalii pot fi detectate înainte de naștere?
Dublul Test (Screening prenatal de trimestru I) este un test de screening de mare acuratețe, care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii genetice la făt, precum:
- sindrom Down (trisomie 21);
- sindrom Edwards (trisomie 18);
- sindrom Patau (trisomie 13).
ATENȚIE! Dublu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down, Sindrom Edwards sau Sindrom Patau, ci oferă o estimare a riscului de a dezvolta o sarcină cu anormalități cromozomiale, fiind un punct de plecare în recomandarea altor investigații suplimentare – amniocenteza, intervenție invazivă care constituie o metodă de diagnostic sigură.
Cum se efectuează dublul test de sarcină?
Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi – ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) – la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă.
- Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației.
- Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal). Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice:
- Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană).
*IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%. De aceea, este esențial ca testul de sânge și examenul ecografic să se facă împreună, la mai puțin de 24 de ore distanță unul față de celălalt. - Calculează MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală (grosimea cefei fătului) și îi corelează în funcție de datele clinice ale mămicii (vei oferi date de ordin medical despre tine și sarcina); Pe baza datelor obținute în urma ajustării MoM, se va determina:
- riscul biochimic de sindrom Down la naștere (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi markeri serici, raportat la vârsta mămicii la naștere);
- riscul de trisomie 18 (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi markeri serici, raportat la vârsta mămicii);
- riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic și translucență nucală).
Markerii serici
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină). Un nivel scăzut al concentrației PAPP-A în cursul sarcinii este asociat cu anomalii cromozomiale ale fătului: trisomie 21, 18, și 13.
Free beta-HCG – subunitatea beta liberă a HCG:
- În sarcinile asociate cu Sindrom Down sau triploidia de origine paternă, nivelurile de free beta-HCG sunt mult crescute.
- În sarcinile asociate cu Sindrom Turner, nivelul de free beta-HCG este normal.
- În sarcinile asociate cu Trisomia 18 sau 13 precum și a triploidiei de origine maternă, concentrațiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
Factori de risc sindrom down (ce riscuri pot fi identificate cu dublu test)
Vârsta maternă
Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă). Odată cu înaintarea în vârstă a mamei crește riscul pentru trisomiile fetale (13,18,21). Este foarte important, mai ales pentru femeile cu vârsta de peste 35 de ani, să facă Dublu Test pentru a se asigura că bebelușul lor este sănătos.
Sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale
Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decat riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită. Dacă te regăsești în această situație, mergi la Planificare Familială și dicută cu medicul ginecolog despre planurile tale.
Covariabile materne
MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală – date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt – va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos
- GREUTATEA MATERNĂ – Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analiților. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
- DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT – Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzatoare a MoM.
- FUMATUL – Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului. De aceea, programul ajustează MoM în funcție de statusul fumătoare/nefumătoare.
- ORIGINEA ETNICĂ (RASA) – Există variații ale medianelor pentru unul sau mai mulți markeri serici în funcție de grupul etnic din care aparține mama, de aceea programul va ține cont de această informație.
Avantaje dublu test
Dublu Test prezintă o serie de avantaje:
- Este un test cu acuratețe ridicată ce are rate de reușită în peste 80% din cazuri.
- În cazul în care rezultatul testului este pozitiv, pentru că se efectuează in stadiile incipiente de sarcină (trimestrul I), oferă mamei timp pentru investigații suplimentare;
Dezavantaje dublu test
Dublu Test prezintă o serie de dezavantaje:
- Testul este disponibil doar în centre/laboratoare specializate.
Interpretarea rezultatelor
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială – Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural – pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
- SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
- SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
- DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural. Apar în primele 28 de zile de gestație.
Ce facem dacă dublul test este pozitiv?
Dacă rezultatul Dublu Test indică un posibil risc de Sindrom Down, se va face amniocenteză în săptămânile gestaționale 16-17.
ATENȚIE! Deși vorbim despre un test de mare acuratețe în majoritatea cazurilor, un rezultat pozitiv poate să fie greșit (copilul nu are Sindrom Down) – fals-pozitiv –sau un rezultat negativ poate să fie greșit (mama nu mai continuă investigațiile recomandate pe parcursul sarcinii și copilul va avea Sindrom Down) – fals-negativ – pentru că vorbim despre un test care evaluează riscuri, ce necesită investigații suplimentare.
