Ar trebui sa fac mastectomie profilactica?

Cazul Angelinei Jolie, care a optat pentru dublă mastectomie și histeroctomie după ce a aflat că are o predispoziție ridicată de a dezvolta cancer mamar și ovarian in urma testarilor onco-genetice BRCA1 si 2, continuă să fie un subiect de dispută atât pentru lumea medicală cât și pentru femeile de rând.

Cand ar trebui sa fac o mastectomie profilactica?

Potrivit Societății de Chirurgie Oncologică, numai acele femei care au un factor de risc foarte ridicat de a dezvolta cancer la sân ar trebui să ia în considerare opțiunea de a face mastectomie preventivă (profilactică). Aceste femei au unul sau mai mulți dintre următorii factori de risc:

• Gene mutante BRCA 1 sau BRCA 2 identificate prin testare genetică;
• Istoric familial (cancer de sân la rude de grad 1);
• Carcinom lobular in situ diagnosticat la biopsie;
• Diagnosticarea cu cancer la un sân (mai ales dacă există și un istoric familial puternic).

Mastectomia preventivă ar trebui să fie luată în considerare numai după ce ai primit consiliere genetică și psihologică adecvată pentru a discuta despre impactul psihosocial al procedurii. Acum, însă, apare o nouă întrebare:

Cine ar trebui sa fie testat pentru mutatiile genetice BRCA 1 sau BRCA 2?

Testul genetic BRCA este recomandat doar persoanelor care sunt susceptibile de a avea o mutație moștenită, bazată pe istoricul familial sau personal (persoane care au anumite tipuri de cancer), cu un risc de peste 20% de a avea cancer mamar. Testul genetic BRCA nu este un test de rutină care se efectuează la femeile cu risc mediu de a dezvolta cancer la sân și cancer ovarian. Să ai o mutație genetică BRCA este un lucru rar, aproximativ 2% dintre femeile adulte se confruntă cu această situație. O astfel de mutație crește riscul de a dezvolta cancer la sân de 5 ori, iar riscul de a dezvolta cancer ovarian de peste 10 ori. Cu toate acestea, mutația genetică BRCA nu este cauza principală a majorității cazurilor de cancer mamar și ovarian. Aceste mutații sunt responsabile pentru aproximativ 5% din cazurile de cancer la sân și aproximativ 15% din cazurile de cancer ovarian; aceste procente sunt mult mai mari în cazul cancerelor mamare sau ovariene aparute la vârstă tânără. În cazul în care sunt prezente mutații ale genelor BRCA 1 și 2, riscul de cancer este diferit în funcție de vârstă și etnicitate. Este considerat ca ai risc crescut de a avea o mutație genetică BRCA și ești un candidat bun de a face testarea, dacă:

• Ai un istoric personal de cancer de sân diagnosticat la o vârstă fragedă (premenopauză), cancerul de sân afectează ambii sâni (cancer mamar bilateral) sau ai atât cancer mamar, cât și cancer ovarian;
• Ai un istoric personal de cancer ovarian și o rudă apropiată cu cancer ovarian sau cancer de sân în premenopauză sau ambele;
• Există un istoric de cancer la sân la o vârstă fragedă, la două sau mai multe rude apropiate (părinți, frați și copii);
• Ai o rudade sex masculin cu cancer mamar;
• Un membru al familiei are atât cancer la sân, cât și cancer ovarian;
• Un membru al familiei are cancer mamar bilateral;
• Două sau mai multe rude au cancer ovarian;
• O rudă a fost identificată cu mutația genetică BRCA1 sau BRCA2.

Există și alte opțiuni pentru femeile care au mutații BRCA, exceptând mastectomia profilactică (preventivă). O alternativă este chemoprevenția – utilizarea unor medicamente care ajută la reducerea riscului de a dezvolta cancer la sân. De asemenea, un rol important îl are diagnosticarea precoce (atunci când cancerul este în stadiu incipient), ce presupune efectuarea anuală a mamografiei și/sau a ecografiei mamare bilaterale. Atunci când este diagnosticat devreme, cancerul poate fi vindecat. Cazul Angelinei Jolie ne ajută în misiunea de a preveni și de a diagnostica precoce afecțiuni grave precum cancerul mamar și ovarian, trăgând două semnale de alarmă importante pentru orice femeie:

1. Ar trebui să fim mult mai atente la istoricul nostru familial
2. Rolul extrem de important pe care îl au investigațiile de rutină efectuate la recomandarea medicului, în diagnosticarea precoce și vindecarea sau tratarea afeciunilor grave