Amniocenteza și Biopsia de vilozități coriale. Ce sunt testele invazive în sarcină și care e rolul lor?
Articol realizat cu ajutorul Dr. Luiza Guzgă - Medic Specialist Obstetrică-GinecologieAmniocenteza și Biopsia de vilozități coriale. Ce sunt testele invazive în sarcină și care e rolul lor?
Ce sunt testele invazive în sarcină?
După cum le sugerează și numele, testele invazive în sarcină presupun efectuarea unei mici intervenții cu scopul recoltării de probe spre a dezvălui informații despre bebeluși și a ajuta în diagnosticarea prenatală atunci când este cazul. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt astfel de teste, nu sunt standard și se realizează exclusiv la nevoie și la recomandarea medicului, prezentând unele riscuri, spre deosebire de metodele de diagnostic non-invazive cum sunt ecografiile de sarcină. În fapt, cele mai multe femei spun că aceste testări sunt mai degrabă inconfortabile, decât dureroase sau se aseamănă cu durerea de la menstruatie.
Biopsia de vilozități coriale
Biopsia de vilozități coriale sau Chorionic Villus Sampling (CVS), cum mai este ea cunoscută, presupune recoltarea a puțin țesut placentar pentru a fi trimis spre testare genetică. Acest test este utilizat deoarece țesutul placentar recoltat oferă informații importante despre bebeluși, deoarece conține ADN-ul acestuia.
Când se efectuează biopsia de vilozități coriale?
Biopsia de vilozități coriale se efectuează, de obicei, între săptămânile 11 și 14 de sarcină, însă poate fi efectuată și mai târziu, în funcție de evaluarea și decizia medicului obstetrician. Spre exemplu, dacă medicul ce efectuează procedura decide că nu este sigură pentru pacientă la momentul respectiv, va putea programa peste 7-14 zile de la această decizie, când placenta va fi mai mare și mai accesibilă în urma dezvoltării fătului.
Cum se efectuează biopsia de vilozități coriale?
Această procedură se realizează transabdominal sub ghidaj ecografic, prin pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen, în uter și apoi în placenta după dezinfecția pielii abdomenului. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Amniocenteza
Amniocenteza este o procedură invazivă ce presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic în vederea trimiterii acesteia spre testare genetică. Acest test se efectuează deoarece lichidul amniotic conține celule de la bebeluș, iar acestea la rândul lor conțin materialul genetic al fătului.
Când și cum se efectuează amniocenteza?
Amniocenteza se efectuează, de regulă, după 15 săptămâni de sarcină. Pașii pentru efectuarea acestei proceduri sunt ca și cei pentru biopsia de vilozități coriale, în sensul în care se curăță abdomenul cu o soluție antiseptică, se pătrunde cu un ac subțire prin abdomen, în uter și se recoltează o cantitate redusă de lichid amniotic sub control ecografic. Acesta este ulterior trimis spre un laborator specializat pentru analiza genetică. Și în cazul acestei proceduri, întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Care este procedura potrivită cărei mămici și când se face?
În urma consultației obstetricale și a anamnezei purtate cu medicul ginecolog-obstetrician cu specializare în medicină materno-fetală se va lua o decizie alături de părinții bebelușului vizavi de cea mai potrivită procedură. Câțiva factori care se iau calcul pentru a decide dacă să se efectueze un astfel de test și care dintre ele sunt:
- dacă screening-ul prenatal ridică suspiciuni în acest sens;
- dacă există o sarcină anterioară în care bebelușul a prezentat de malformații genetice;
- dacă calculul de risc efectuat la 12 săptămâni de sarcină, care ia în calcul și vârsta mămicii, indică nevoia acestui lucru;
- dacă există un istoric familial de afecțiuni genetice sau mămica sau partenerul sunt purtători ai unei afecțiuni genetice;
- rezultatele ecografiei de sarcină prezintă anomalii.
Care riscurile asociate testelor invazive precum amniocenteza și biopsia de vilozități coriale?
Cea mai importantă mențiune în cazul acestor proceduri este că riscurile asociate reprezintă o posibilitate, nu o certitudine. Adică în timpul consultației cu un medic ginecolog-obstetrician va avea loc o discuție despre subiecte precum riscul de avort, posibilitatea repetării procedurii, posibilele rezultate și limitări ale prelucrării probei, precum și cea de a primi un diagnostic care să confirme existența unei afecțiuni genetice a fătului și gestionarea acestei vești, atât practic, cât și emoțional.
Statistici privind testele invazive în sarcină
- 1 femeie din 100 va suferi un avort în urma procedurii;
- cele mai multe avorturi se produc în primele 3 zile după procedura, însă această perioadă se poate prelungi până la 2 săptămâni;
- nu exista nicio măsură ce poate fi luată pentru a preveni acest lucru.
- Exista un risc mai mic de 1 în 1000 ca amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale să ducă la o infecție severă pentru mămică;
- 6% din proceduri vor trebui repetate în situația rară în care probele colectate nu oferă posibilitatea obținerii unui rezultat în urma testării acestora.
La ce te poți aștepta înainte sau după procedură
- Procedura în sine durează un minut;
- Se va stabili alături de medic dacă procedura necesită o vezică urinară plină sau nu;
- Procedura poate atrage după sine o ușoară senzație de anxietate înainte și după realizarea acesteia; este indicată apelarea la o persoană de încredere care pentru susținere morală;
- Mâncatul înainte și după procedură nu reprezintă o contraindicație;
- Multe femei raportează senzația de ușoare crampe abdominale la câteva ore după efectuarea unui astfel de test;
- Disconfortul în urma testelor invazive este perfect normal și poate fi tratat simptomatic cu paracetamol;
- Recuperarea prin repaus fizic și prin „a sta la pat” nu este necesară după procedură;
- Medicul trebuie contactat urgent în cazul următoarelor simptome, în vederea limitării riscului unei infecții severe precum cele menționate anterior:
- febră;
- frisoane;
- sângerare vaginală abundentă;
- pierdere de lichid pe cale vaginală sau contracții.
Amniocenteza, biopsia de vilozități coriale și sarcinile gemelare
Multe femei își pun semne de întrebare suplimentare în cazul unei sarcini gemelare. Testele invazive nu fac excepție. Contrar a ce ar putea crede mulți oameni, aceste proceduri pot fi efectuate și în sarcinile cu gemeni, însă vor prezenta un grad de complexitate mai ridicat și vor fi puțin mai complicate.
Spre exemplu, complexitatea se referă la faptul că poate fi necesară introducerea acului de două ori pentru a recolta țesut placentar sau lichid amniotic de la fiecare bebeluș. În cazul biopsiei de vilozități coriale există și o șansă mică de a preleva două probe de la același bebeluș, lucru ce poate duce la rezultate false.

Un lucru important de menționat este că riscul de a se produce un avort sau de a fi declanșată o naștere prematură în urma acestor proceduri este de două ori mai mare decât în cazul sarcinilor cu făt unic. În situația avortului în sarcini gemelare, există posibilitatea pierderii ambilor bebeluși.
Care sunt rezultatele posibile în urma testelor invazive?
În funcție de testul ales alături de medic la recomandarea acestuia, de obicei se vor obține două rezultate în urma efectuării amniocentezei sau a biopsiei de vilozități coriale. Primul rezultat al testelor se eliberează în aproximativ 3 zile, iar al doilea în 2 săptămâni. Cele mai multe rezultate vor fi negative, însemnând că fătul nu va avea malformația căutată, în timp ce unele rezultate vor fi pozitive, indicând că bebelușul este afectat de malformația căutată. La efectuarea testului pentru a identifica sindromul Down, Edwards sau Patau este posibilă descoperirea altor anomalii genetice. Medicul specializat în medicină materno-fetală ce a dus procedura la bun sfârșit are și rolul de a explica în detaliu rezultatul, iar la nevoie să îndrume părinții către un medic genetician pentru consiliere mai detaliată.

Ce tip de sindroame genetice depistăm?
Testele invazive precum amniocenteza și biopsia de vilozități coriale pot fi recomandate în cazul oricărei suspiciuni în ceea ce privește bebelușul. Spre exemplu, când ecografic se poate vedea o malformație, de multe ori aceasta e legată de un sindrom genetic. Deși sindroamele Down, Edwards sau Patau sunt cele mai cunoscute de către oameni, realitatea este că există mult mai multe, iar pentru a vedea căruia i se poate asocia malformația se realizează aceste teste invazive.
Alte considerații
- Dacă grupa de sânge a mămicii este de Rh negativ, atunci va fi necesară administrarea unei injecții cu imunoglobulină anti-D după procedură, pentru a preveni dezvoltarea unor anticorpi împotriva celulelor din sângele bebelușului.
- Daca mămica prezintă o infecție cu HIV, hepatita B sau C, aceste teste pot crește riscul de transmitere a infecției către făt; această situație trebuie discutată cu medicul va efectua testul, pentru a asigura cel mai bun rezultat pentru mămică și bebeluș.
Ce se întâmplă dacă rezultatul testelor invazive confirmă prezența unei afecțiuni genetice a bebelușului?
Esențială în această situație este susținerea din partea partenerului sau a unei persoane de încredere, deoarece e foarte probabil ca prima reacție să fie una de șoc, ceea ce este normal. Este foarte importantă apelarea la medicul specialist în medicină materno-fetală, deoarece este acel medic cu expertiză în managementul sarcinilor cu risc crescut. Tocmai fiindcă are cunoștințe extinse de obstetrică, genetică și complicațiile chirurgicale în sarcină, precum și despre efectele acestora asupra mamei și fătului, este medicul cel mai în măsură să ofere o consiliere competentă cuplului. Astfel de medici se pot regăsi și în Centrul de Obstetrică și Medicină Materno-Fetală. Este importantă și conștientizarea faptului că scopul acestui tip de diagnosticare, prin teste invazive, nu este să aducă sentimentul de finalitate în viața cuplului, ci de a surprinde la timp aceste modificări, deoarece există metode de prevenție pentru aceste complicații prin tratamente administrate la timp.
Cele mai citite
Virusul HPV – tot ce trebuie să știi
Torsiunea Ovariană: cauze, simptome și tratament
Ghid complet al metodelor contraceptive
Ecografia transvaginală – Tot ce trebuie să știi
Testul de sarcină – Tot ce trebuie să știi dacă bănuiești că esti însărcinată
Nodulii la sân: Ghid complet
Durerea de sâni (mastodinie)
Semnele și simptomele cancerului mamar
Tot ce trebuie să știi despre cancerul la sân
Sindromul ovarelor polichistice
Testul Babeș- Papanicolau: Ghid complet
Chisturile ovariene: diagnostic și tratament
Analize recomandate în timpul sarcinii
Metode contraceptive
Cancer col uterin - simptome
Cancer ovarian. Simptome și factori de risc
Fibromul uterin
Adenomul hipofizar
Endometrioza
