Genetică Medicală

Genetica este o ramură a medicinei care se ocupă cu studiul genelor și a eredității umane în contextul bolilor și a altor afecțiuni medicale. Aceasta implică analiza informației genetice pentru a înțelege modul în care variațiile genetice pot contribui la predispoziția la anumite afecțiuni, răspunsul la tratamente și riscul de transmitere a acestora urmașilor.

Testare genetică în sarcină

Testarea genetică în sarcină este un proces medical care implică analiza materialului genetic al fătului pentru a identifica eventualele anomalii cromozomiale sau genetice. Această testare este opțională și este oferită viitoarelor mame pentru a evalua riscul de anumite afecțiuni genetice la făt. 

Testare genetică cancere ereditare

Testarea genetică pentru cancere ereditare are o importanță deosebită în identificarea riscului de a dezvolta anumite tipuri de cancer care pot avea o componentă genetică. Unele persoane pot moșteni anumite mutații genetice care le predispun la dezvoltarea cancerului. 

Iată de ce este importantă testarea genetică în acest context:

✓ Identificarea Riscului: Testarea genetică poate identifica mutațiile genetice care cresc riscul unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Aceasta este deosebit de utilă pentru persoanele cu un istoric familial de cancer.

✓ Prevenire și Monitorizare: Cunoscând riscul, medicii pot recomanda măsuri de prevenție și monitorizare mai stricte. Acest lucru poate include screening mai frecvent, intervenții preventive sau chiar mastectomie preventivă în cazurile de predispoziție la cancer mamar.

✓ Decizii Terapeutice: În cazul în care o persoană este diagnosticată cu cancer, informațiile genetice pot influența deciziile privind tratamentul. Anumite tipuri de cancer pot fi mai sensibile sau rezistente la anumite terapii în funcție de profilul genetic al pacientului.

✓ Consiliere Genetică: Testarea genetică poate fi însoțită de consiliere genetică, unde profesioniștii oferă informații și sprijin pentru a ajuta persoanele să înțeleagă rezultatele și implicațiile acestora.

Recomandări consult și testare genetică cancere ereditare

Cancer mamar

-Femei cu vârstă ≤ 50 ani;

-Femei cu cancer mamar triplu negativ, indiferent de vârstă;

-Bărbați cu cancer mamar, indiferent de vârstă;

-Femei, indiferent de vârstă, cu istoric familial semnificativ pentru cancere ereditare;

(după evaluare clinică genetică, făcută de medicul specialist genetician). 

Cancer ovarian

- Carcinom ovarian/falopian/peritoneal primitiv non-mucinos;

- Istoric familial semnificativ pentru cancere ereditare;

(după evaluare clinică genetică, făcută de medicul specialist genetician).

Cancer de endometru 

- Paciente cu rezultat IHC ce indica pierderea funcției proteinlor MMR / rezultate cu  instabilitate microsateliților (MSI);

- 3 sau mai multe rude cu un cancer cancer colorectal, endometru, intestin subțire, ureter sau pelvis renal;

- Paciente cu rude de gradul I cu cancer endometrial;

- Istoric personal de cancer de san sau ovarian.

Pentru a vă facilita procesul, programările se desfășoară online, fie telefonic, fie prin video call. În urma consultației, veți primi un raport medical detaliat.

Programarea consultului va fi efectuată în funcție de disponibilitatea medicului și se va desfășura începând cu 1-5 zile lucrătoare de la achitarea serviciului.