Boala Paget a sânului: un tip rar de cancer mamar

Boala Paget a sânului reprezintă un tip rar, dar semnificativ, de cancer mamar, care afectează în principal zona mamelonului și areolei. Această afecțiune este adesea confundată cu alte probleme dermatologice, precum eczema sau dermatita, din cauza simptomelor sale inițiale subtile, dar persistente.

 

Deși această afecțiune reprezintă mai puțin de 5% dintre toate cazurile de cancer mamar, impactul său asupra sănătății și calității vieții pacientelor nu poate fi subestimat. Prin urmare, o înțelegere clară a cauzelor, simptomelor, metodelor de diagnostic și tratament este crucială atât pentru pacientele afectate, cât și pentru profesioniștii din domeniul sănătății. În continuare, vom explora toate aceste aspecte pentru a oferi o perspectivă completă asupra acestei boli complexe și a sublinia importanța vigilenței medicale în detectarea timpurie.

 

Ce este boala Paget a sânului și cum se diferențiază de alte tipuri de cancer mamar?

Boala Paget a sânului este un tip rar de cancer mamar care afectează în principal mamelonul și areola (zona pigmentată din jurul mamelonului). Această afecțiune este asociată, în majoritatea cazurilor, cu prezența unui cancer mamar subiacent, fie de tip ductal in situ (DCIS), fie invaziv. Spre deosebire de alte tipuri de cancer mamar, boala Paget se manifestă predominant la nivel cutanat, ceea ce o face ușor de confundat cu afecțiuni dermatologice mai puțin grave, cum ar fi eczema sau dermatita [1].

 

Caracteristici distincte ale bolii Paget a sânului

Boala Paget a sânului are o serie de caracteristici distincte, după cum urmează:

 

• Localizarea simptomelor: boala Paget se manifestă exclusiv la nivelul mamelonului și areolei, fiind rar întâlnită în alte zone ale sânului. Aceasta o diferențiază de alte forme de cancer mamar, care pot să nu aibă manifestări vizibile la suprafața pielii.
• Simptomele cutanate: printre manifestările caracteristice se numără înroșirea, descuamarea, pruritul (mâncărime) și apariția crustelor pe mamelon și areolă. Uneori, pacienta poate observa o secreție anormală din mamelon sau o senzație de arsură localizată.
• Legătura cu alte tipuri de cancer: boala Paget este de obicei asociată cu un cancer mamar ductal subiacent, ceea ce o face mai periculoasă decât afecțiunile dermatologice obișnuite. În aproximativ 90% dintre cazuri, investigațiile imagistice și biopsia relevă prezența unui cancer mamar în stadiu incipient sau avansat [2].

 

Diferențierea de alte tipuri de cancer mamar

Spre deosebire de carcinomul ductal sau lobular, care se dezvoltă direct în țesutul glandular sau ductal al sânului, Boala Paget afectează în primul rând pielea mamelonului și areolei. În plus, simptomele sale vizibile la suprafață pot întârzia diagnosticarea corectă, deoarece pacienta sau chiar medicii pot presupune inițial că este vorba despre o afecțiune dermatologică.

 

Această afecțiune necesită un diagnostic diferențial atent și prompt, având în vedere natura sa agresivă și riscul crescut de malignitate asociată. Biopsia și examinările imagistice joacă un rol esențial în confirmarea diagnosticului și în diferențierea bolii Paget de alte forme de cancer mamar sau afecțiuni ale pielii [3].

 

Cauzele și factorii de risc în boala Paget a sânului

Boala Paget a sânului este o formă rară de cancer mamar, iar cauzele exacte ale acestei afecțiuni nu sunt pe deplin înțelese. Totuși, cercetările indică faptul că această boală are o legătură directă cu prezența unui cancer mamar subiacent, fie ductal in situ (DCIS), fie invaziv.

 

Cauze probabile ale bolii Paget a sânului

Conform studiilor efectuate, cauzele bolii Paget a sânului pot avea legătură cu:

 

• Migrarea celulelor canceroase în mamelon
  O ipoteză larg acceptată este aceea că boala Paget apare atunci când celulele canceroase dintr-un carcinom ductal subiacent migrează prin ductele mamare spre mamelon și areolă. Aceste celule modifică structura normală a pielii mamelonului, ceea ce duce la simptomele cutanate specifice bolii.
• Transformarea locală a celulelor epiteliale
  O altă teorie sugerează că boala Paget ar putea apărea din cauza transformării celulelor normale de la nivelul mamelonului și areolei în celule canceroase. Acest proces ar putea fi declanșat de factori genetici sau de expunerea la substanțe carcinogene [4].

 

Factorii de risc pentru dezvoltarea bolii Paget a sânului

Se pare că există și o serie de factori de risc asociați cu apariția bolii Paget a sânului:

 

• Antecedente de cancer mamar
  Femeile care au avut anterior cancer mamar prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Paget, în special în cazului cancerului de tip ductal. Acest lucru se datorează legăturii strânse dintre boala Paget și prezența unui carcinom ductal subiacent.
• Vârsta înaintată
  Boala Paget este mai frecvent întâlnită la femeile în vârstă, în special cele peste 50 de ani. Procesul natural de îmbătrânire și modificările hormonale pot contribui la vulnerabilitatea țesutului mamar la transformări canceroase.
• Istoricul familial de cancer mamar
  Femeile care au rude de gradul I (mamă, soră) cu cancer mamar prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală. Factorii genetici, cum ar fi mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, pot juca un rol semnificativ.
• Expunerea la estrogeni
  O expunere prelungită la estrogeni, fie prin menarha timpurie, menopauză târzie sau terapii hormonale, poate crește riscul de apariție a cancerului mamar, inclusiv al bolii Paget.
• Obiceiuri de viață nesănătoase
  Fumatul, consumul excesiv de alcool și o dietă bogată în grăsimi saturate pot crește riscul de apariție a cancerului mamar, ceea ce implică și o posibilă predispoziție pentru boala Paget [5].

 

Aspecte genetice și moleculare

Cercetările recente indică faptul că anumite mutații genetice, cum ar fi cele asociate genelor p53 sau HER2/neu, pot fi implicate în dezvoltarea bolii Paget. HER2 este o proteină care favorizează creșterea celulelor tumorale, iar supraproducția sa este frecvent observată în boala Paget [6].

 

Simptomele bolii Paget a sânului: identificarea semnelor timpurii

Boala Paget a sânului are adeseori simptome subtile în stadiile incipiente, ceea ce poate întârzia diagnosticul. Este esențial ca femeile să recunoască semnele timpurii pentru a solicita consult medical cât mai devreme.

 

Semnele timpurii ale bolii Paget a sânului

Printre simptomele care ar trebui să te pună pe gânduri se numără:

 

• Modificări cutanate la nivelul mamelonului și areolei
  Una dintre cele mai comune manifestări ale bolii Paget este apariția unor modificări ale pielii mamelonului și areolei, cum ar fi:
  • Roșeață persistentă.
  • Descumare (piele care se exfoliază).
  • Cruste sau scuame care nu se vindecă.
    Aceste simptome pot fi confundate inițial cu afecțiuni benigne, cum ar fi eczema sau dermatita, ceea ce face ca boala să fie dificil de identificat fără investigații suplimentare.
• Mâncărime sau senzație de arsură
  Multe paciente raportează o mâncărime persistentă sau o senzație de arsură la nivelul mamelonului. Aceste simptome pot apărea înainte de orice modificare vizibilă a pielii și sunt adesea ignorate sau atribuite altor cauze.
• Durere sau sensibilitate la nivelul mamelonului
  În unele cazuri, mamelonul poate deveni dureros sau sensibil la atingere. Acest simptom este mai frecvent pe măsură ce boala progresează [7].

 

Simptome avansate ale bolii Paget a sânului

În absența unui diagnostic corect și a unor măsuri terapeutice adecvate, simptomele se pot agrava:

 

• Secreții anormale din mamelon
  În stadiile mai avansate, poate apărea o secreție galbenă, seroasă sau hemoragică din mamelon. Acest simptom este un semnal de alarmă și necesită evaluare imediată.
• Retracția sau aplatizarea mamelonului
  Pe măsură ce boala progresează, mamelonul poate deveni retractat sau aplatizat, un semn clasic al unui proces patologic în țesutul mamar subiacent.
• Leziuni care nu se vindecă
  Boala poate provoca ulcerații sau leziuni persistente la nivelul mamelonului și areolei. Acestea sunt semne ale unei afectări cutanate severe, asociate adesea cu cancerul mamar subiacent.
• Prezența unui nodul la sân
  Aproximativ 50% dintre femeile cu boala Paget au un nodul palpabil în țesutul mamar. Acesta este adesea un indiciu al prezenței unui carcinom invaziv [3]

 

Când să consulți un medic?

Dacă observi oricare dintre simptomele menționate mai sus, este foarte important să consulți un specialist. Deși unele dintre aceste manifestări pot fi cauzate de afecțiuni benigne, diagnosticul precoce al bolii Paget poate îmbunătăți semnificativ prognosticul.

 

 

Metode de diagnosticare a bolii Paget a sânului

Diagnosticul bolii Paget a sânului poate fi dificil din cauza simptomelor care, în stadiile incipiente, seamănă cu afecțiuni cutanate benigne precum eczema sau dermatita. Pentru a stabili un diagnostic precis, medicii utilizează o combinație de metode clinice, imagistice și patologice. Înțelegerea etapelor de diagnostic este crucială pentru detectarea precoce și inițierea tratamentului adecvat [5].

 

Examinarea clinică

Prima etapă a diagnosticului implică o evaluare detaliată realizată de un medic specialist:

 

• Inspecția vizuală: medicul examinează mamelonul și areola pentru semnele caracteristice ale bolii, cum ar fi roșeața, scuamele, crustele sau ulcerațiile. Prezența unor modificări care nu răspund la tratamentele topice comune poate ridica suspiciuni.
• Palparea sânilor: este efectuată pentru a detecta eventuali noduli sau mase în țesutul mamar, care pot indica un cancer mamar subiacent [8].

 

Investigații imagistice

Imagistica mamară este utilizată pentru a evalua integritatea sânilor și a identifica eventuale leziuni asociate:

 

• Mamografia: este unul dintre cele mai utilizate teste imagistice. Poate evidenția microcalcificări sau alte modificări patologice ale sânului care sugerează prezența unui carcinom ductal sau invaziv.
• Ecografia mamară: se folosește pentru a examina în detaliu structura sânului, în special în cazul nodulilor detectați la palpare. Ecografia poate ajuta la diferențierea unei mase solide de un chist.
• IRM (imagistica prin rezonanță magnetică): este recomandată în cazurile în care alte metode imagistice nu oferă informații concludente. IRM poate detecta modificări subtile în țesuturile mamare și extinderea bolii [4].

 

Biopsia

Confirmarea diagnosticului de boală Paget necesită analizarea unui eșantion de țesut prelevat din zona afectată. Metodele comune includ:

 

• Biopsia pielii mamelonului: se recoltează un mic fragment de piele de pe mamelon sau areolă pentru a fi examinat histopatologic. Analiza poate evidenția celulele Paget, care sunt celule canceroase mari, anormale.
• Biopsia prin aspirație: dacă se identifică un nodul în sân, se efectuează o biopsie pentru a analiza țesutul suspect. Aceasta ajută la diagnosticarea eventualului carcinom invaziv asociat.
• Citologia secreției mamelonare: dacă există secreții din mamelon, acestea pot fi analizate pentru a detecta prezența celulelor canceroase [2].

 

Analize histopatologice și imunohistochimice

După recoltarea eșantionului, acesta este examinat la microscop:

 

• Examinarea histopatologică: evidențiază celulele maligne caracteristice bolii Paget și structura anormală a țesuturilor.
• Teste imunohistochimice: identifică markerii specifici ai celulelor canceroase, cum ar fi HER2 (receptorul 2 al factorului de creștere epidermic uman), estrogenul și progesteronul. Aceste informații sunt esențiale pentru stabilirea tratamentului adecvat [3].

 

Alte teste complementare

Pentru a stabili stadiul bolii și posibila răspândire, pot fi necesare:

 

• Tomografia computerizată (CT) sau scintigrafia osoasă, dacă se suspectează metastaze.
• Analize de sânge, pentru a evalua starea generală de sănătate și a identifica semne de afectare sistemică.

 

Opțiuni de tratament pentru boala Paget a sânului

Tratamentul bolii Paget a sânului depinde de stadiul bolii, de prezența sau absența unui cancer mamar subiacent și de starea generală de sănătate a pacientei. Abordarea terapeutică este multidisciplinară, incluzând chirurgie, terapii sistemice și, în unele cazuri, radioterapie. Alegerea tratamentului optim este esențială pentru a asigura rezultate cât mai favorabile.

 

Tratamentul chirurgical

Chirurgia reprezintă metoda principală de tratament pentru boala Paget a sânului. Tipul de intervenție depinde de extensia bolii și de preferințele pacientei.

 

• Mastectomia
  • Implică îndepărtarea completă a sânului afectat, inclusiv a mamelonului și areolei.
  • Este recomandată în cazurile în care boala este extinsă sau este asociată cu un cancer invaziv.
  • În unele cazuri, mastectomia poate include și îndepărtarea ganglionilor limfatici axilari pentru a verifica răspândirea cancerului [1].
• Chirurgia conservatoare a sânului
  • Cunoscută și sub denumirea de excizie locală largă, presupune îndepărtarea mamelonului, a areolei și a unei porțiuni din țesutul mamar înconjurător.
  • Este o opțiune în cazurile în care boala este localizată, iar pacientele doresc să păstreze cât mai mult din sân [4].

După intervenția chirurgicală conservatoare, este adesea necesară radioterapia pentru a reduce riscul de recidivă.

 

Radioterapia

Radioterapia este utilizată fie ca tratament adjuvant după chirurgia conservatoare, fie pentru pacientele care nu pot fi supuse intervenției chirurgicale. Aceasta ajută la distrugerea celulelor canceroase reziduale și la reducerea riscului de recidivă locală.

 

• Radioterapia este de obicei administrată în mai multe ședințe, pe o perioadă de câteva săptămâni.
• Este o metodă eficientă și relativ bine tolerată, cu efecte secundare minime pe termen scurt, cum ar fi roșeața sau iritația pielii [2].

 

Terapia sistemică

Terapia sistemică poate fi indicată pentru a trata boala Paget în asociere cu un cancer mamar subiacent sau pentru a reduce riscul de recidivă.

 

• Terapia hormonală
  • Este recomandată pentru tumorile care exprimă receptori hormonali (estrogen și progesteron).
  • Medicamentele utilizate, precum tamoxifenul sau inhibitorii de aromatază, blochează efectele hormonilor asupra celulelor canceroase, prevenind creșterea acestora.
• Chimioterapia
  • Este necesară în cazurile de cancer invaziv sau atunci când există riscul de metastaze.
  • Se administrează sub formă de medicamente intravenoase sau orale, care acționează asupra celulelor canceroase din întregul corp.
• Terapia țintită
  • Pentru tumorile HER2-pozitive, se utilizează medicamente precum trastuzumab (Herceptin).
  • Aceste terapii acționează specific asupra receptorilor HER2, reducând creșterea celulelor canceroase [1].

 

Îngrijirea paliativă

În cazurile avansate sau metastatice, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții. Acest lucru poate include:

 

• Managementul durerii.
• Tratamente pentru complicații asociate, precum metastazele osoase sau pulmonare.

 

Monitorizarea post-tratament

Indiferent de tratamentul efectuat, pacientele trebuie să beneficieze de o monitorizare regulată pentru a detecta eventualele recidive sau complicații. Monitorizarea poate include:

 

• Examinări clinice periodice.
• Mamografii și alte investigații imagistice.
• Analize de sânge, dacă este cazul.

 

Modalități de prevenție în boala Paget a sânului

Deși boala Paget a sânului este un tip rar de cancer mamar, adoptarea unor măsuri preventive poate contribui semnificativ la reducerea riscului de apariție sau la identificarea precoce a bolii. Prevenția include atât modificări ale stilului de viață, cât și monitorizarea regulată a sănătății prin controale medicale.

 

Screening regulat și controale medicale

Screeningul șii controalele medicale regulate contribuie la identificarea unei patologii mamare cât mai aproape de debut, atunci când poate fi tratată mai eficient.

 

• Mamografia și alte metode imagistice
  • Realizarea periodică a mamografiilor poate detecta schimbări subtile în structura sânilor, inclusiv modificări asociate cu boala Paget.
  • În cazul unor simptome persistente la nivelul mamelonului (înroșire, descuamare), este esențial să se efectueze investigații suplimentare, cum ar fi ecografia sau RMN-ul.
• Autoexaminarea sânilor
  • Femeile sunt încurajate să își examineze regulat sânii pentru a identifica orice schimbare anormală, precum modificări ale pielii mamelonului sau secreții neobișnuite.
  • Autoexaminarea trebuie efectuată lunar, ideal după terminarea ciclului menstrual [6].

 

Stil de viață sănătos

Stilul de viață personal este esențial pentru a menține sănătatea generală a organismului.

 

• Menținerea unei greutăți corporale optime
  • Obezitatea este un factor de risc asociat cu diferite tipuri de cancer mamar, inclusiv boala Paget. Adoptarea unei alimentații echilibrate și menținerea unei greutăți sănătoase pot reduce riscurile.
• Alimentația echilibrată
  • Consumul de alimente bogate în antioxidanți (fructe, legume, cereale integrale) și evitarea excesului de grăsimi saturate contribuie la menținerea sănătății sânilor.
  • Dieta mediteraneană, bazată pe pește, ulei de măsline și legume, este adesea recomandată pentru reducerea riscului de cancer [5].
• Activitatea fizică regulată
  • Exercițiile fizice regulate reduc inflamația și ajută la echilibrarea nivelului hormonal, scăzând riscul de boli oncologice.
• Renunțarea la fumat și reducerea consumului de alcool
  • Fumatul și consumul excesiv de alcool sunt factori de risc majori pentru diferite forme de cancer, inclusiv pentru cel mamar.

 

Monitorizarea factorilor de risc specifici

Unele persoane au factori de risc suplimentari atunci când vine vorba despre patologia oncologică a sânului:

 

• Istoricul familial
  • Femeile cu antecedente familiale de cancer mamar trebuie să discute cu medicul despre necesitatea unor investigații suplimentare sau chiar despre teste genetice (de exemplu, pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2).
• Hormonoterapia
  • Utilizarea pe termen lung a terapiei hormonale pentru menopauză poate crește riscul de cancer mamar. Medicul poate recomanda alternative sau reducerea duratei tratamentului [4].

 

Educația privind sănătatea sânilor

• Femeile trebuie să fie informate despre simptomele precoce ale bolii Paget a sânului, precum iritația, descuamarea sau secrețiile de la nivelul mamelonului.
• Conștientizarea importanței unui diagnostic timpuriu contribuie la succesul tratamentului.

 

Boala Paget a sânului, deși rară, este o afecțiune gravă care necesită atenție sporită și diagnostic precoce pentru a asigura cele mai bune șanse de tratament. Conștientizarea simptomelor timpurii, precum modificările la nivelul mamelonului sau secrețiile neobișnuite, este esențială pentru detectarea rapidă. De asemenea, efectuarea regulată a controalelor medicale și adoptarea unui stil de viață sănătos pot contribui semnificativ la prevenție și la menținerea sănătății sânilor.

 

În cazul unui diagnostic confirmat, opțiunile de tratament pot fi extrem de eficiente dacă boala este identificată din timp. Pacientele sunt încurajate să comunice deschis cu medicii lor, să urmeze planul de tratament recomandat și să adopte măsuri de monitorizare post-terapeutică pentru a reduce riscurile de recidivă.

 

 

Surse: